天天看点：中国用更多暖心措施关爱“罕见病”群体

新华社贵阳3月1日电（记者李黔渝、吴思、黄凯莹）患有罕见病“婴儿肉碱缺乏症合并扩张型心肌病”的加加（化名）今年4岁了。通过口服药物左卡尼汀，他的病情得到控制，可以和普通孩子一样上幼儿园，乐享童年。

加加的父母王朝斌（化名）夫妇来自贵州毕节威宁县，加加在9个月大时因为咳喘、吃不下食物并伴随呼吸困难，被送到上海儿童医学中心贵州医院、贵州省人民医院，经过抢救，暂时脱离生命危险。

(资料图片)

医生在了解王朝斌夫妇生育史后，及时完善血尿串联质谱和基因检测，发现加加患有“婴儿肉碱缺乏症合并扩张型心肌病”。

上海儿童医学中心贵州医院、贵州省人民医院小儿内科主任医师汪希珂介绍，这种病是一种罕见遗传代谢性疾病，多在婴幼儿期起病，如未经明确病因对症治疗，患儿无法存活。越早诊断、越早干预治疗，该疾病对心肌及各脏器的损害就越小，可以提高患儿生存质量。

2月28日是第16个国际罕见病日。当日，贵州省人民医院联合上海儿童医学中心贵州医院在贵州省人民医院门诊大厅举办国际罕见病日多学科义诊及免费基因筛查活动。新华社记者 陶亮 摄

2月的最后一天是“国际罕见病日”。公开数据显示，全世界罕见病人有约3.5亿人，已发现的罕见病超过7000种，约80%为遗传性疾病，约50%起病于儿童期。罕见病给社会和家庭带来巨大的负担，是全球共同关注的重大公共卫生问题。

中国的罕见病患者约有2000万人，每年新增患者超过20万人。不断提高罕见病知晓率和诊疗能力，让罕见病患者吃得起药、看得起病是全社会共同努力的目标。

今年1月18日，中国国家医保局、人力资源和社会保障部公布的名单显示，有7种罕见病用药新增进入2022年版国家医保药品目录，涉及多发性硬化、肺动脉高压、遗传性血管性水肿、肌萎缩侧索硬化、脊髓性肌萎缩症和视神经脊髓炎谱系疾病。目前，中国国医保目录包含52种罕见病用药，覆盖27种罕见病，极大地降低了罕见病患者的负担。

今年临近春节时，6岁的小深（化名）在广西某县人民医院住院治疗支气管炎，他在1岁半时已被确诊患有罕见病脊髓性肌萎缩症。

记者见到他时，他正躺在床上由母亲覃丽（化名）一口一口地喂饭吃。“小深坐着吃饭很容易呛到，力气弱，手握不住勺子。”覃丽说，治疗小深罕见病的药品诺西那生钠进入医保后，每支价格由70万元降至3.3万元，自费部分约1万元。

“能用上药，再难也有指望了。”覃丽说。

发布罕见病目录，组建全国罕见病诊疗协作网，成立中国罕见病联盟，60余种罕见病用药获批上市……中国不断为提高罕见病的认知度和罕见病诊疗能力提供措施保障。

2月28日是第16个国际罕见病日。当日，贵州省人民医院联合上海儿童医学中心贵州医院在贵州省人民医院门诊大厅举办国际罕见病日多学科义诊及免费基因筛查活动。新华社记者 陶亮 摄

“孩子体检时，医生说他的髋关节生长有问题，建议我们去上海看看，没想到上海的专家来贵州了。”贵州六盘水市的居民崔道说，不用出省就能享受到优质医疗带来的便利，节约时间，还省下了出行的开销。

2022年11月至今，上海儿童医学中心小儿心胸外科、小儿骨科、心内科等科室多位专家，在贵州开展包括各类罕见病在内的儿童疑难病症的诊疗和手术。今年3月，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心贵州医院将在贵阳市落成，这所三甲公立医院是中国第四批国家区域医疗中心建设项目，东部优质医疗资源下沉将为西部地区患者带来福音。

“要从‘生命起点’把好关，降低罕见病发生率。”上海儿童医学中心贵州医院骨科主任医师葛翼华说。

已知的出生缺陷疾病有8000多种，其中很大比例为罕见病。中国已采取三级预防措施防治出生缺陷，通过婚检、产检、新生儿筛查等实现关口前移。

国家卫生健康委员会2022年发布的数据显示，目前中国婚前保健机构、孕前优生健康检查机构已有4000多家，产前诊断机构已达498家。对苯丙酮尿症、地中海贫血症等新生儿遗传代谢性疾病的筛查已在很多地方普及，通过早期筛查、尽早治疗和干预，从源头上对罕见病进行防控。