环球今日讯！关注儿童罕见病 防控为先早诊早治

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新华网西安2月28日电（记者蔺娟）今年的2月28日是第16个国际罕见病日，主题是“点亮你的生命色彩”。当日上午，西安市儿童医院举办儿童罕见病多学科义诊，现场为罕见病患儿提供多学科联合诊疗、遗传咨询和基因报告解读，并向部分患儿提供免费基因检测。

来自西安市儿童医院内分泌遗传代谢科、消化内科、血液肿瘤科、康复科、风湿免疫科、心血管内科、感染科、肾脏科、呼吸科、神经内科、儿童保健中心、新生儿科和儿研所等优势学科的多名高年资主任医师和主治医师现场为患儿义诊。记者看到，专家们正在围绕一名高度疑似罕见病患儿进行多学科会诊。

“这名四岁四个月的患儿身高体重仅与正常的两岁孩子相仿，生长发育迟缓、双手拇指畸形还有一些特殊样貌，疑似患有罗素银综合征，发病率只有十万分之一，仍需进行基因检测来进一步确诊。”西安市儿童医院心脏内科业务主任、陕西省儿科疾病研究所副所长张艳敏介绍。

据介绍，罕见病是指发病率很低的疾病，又称“孤儿病”。根据中国罕见病联盟的数据，我国现有各类罕见病患者2000多万人。目前研究显示，国际确认的罕见病有7000多种，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。罕见病涉及多系统，种类繁多且表现多样，导致临床诊断的时效性和准确性存在较大困难。高误诊、高漏诊、用药难，是罕见病患者共同面对的难题。因此，做好罕见病的诊断和防治工作，对提高全民健康水平具有重大意义。

“罕见病从出现症状到确诊的时间比较长，主要是前些年大家对罕见病的认识不足、检查手段也不足，患者经常辗转很多地方进行诊疗。现在，随着对罕见病的宣传普及以及广大医务工作者和科研工作者的努力，特别是国家的高度重视，在罕见病的宣传推广和诊疗培训方面做了很多工作，罕见病的临床诊断时间已经大大缩短。”张艳敏建议，家长如发现孩子有异常情况，如特殊外貌、生长发育落后或是有家族病史等情况，要及早到专业医疗机构进行咨询，争取患儿可以尽早确诊、尽早治疗。（完）